Desde que a atriz norte-americana Angelina Jolie declarou, em 2013, ter realizado um exame que apontava um risco aumentado de desenvolver câncer de mama, muitas mulheres vêm considerando o teste genético que detecta alterações no DNA que podem levar ao surgimento de tumores malignos como uma espécie de pré-diagnóstico. No caso da famosa, o resultado indicava uma mutação em genes especificamente relacionados ao câncer de mama, elevando em 87% a probabilidade de desenvolver a doença, o que levou Jolie a realizar uma mastectomia bilateral preventiva, que consiste na retirada de ambos os seios sem que haja todavia a presença de nódulos cancerígenos.

À época, Jolie declarou que contava com um histórico familiar de câncer de mama e que optou pela cirurgia com apoio de uma equipe médica qualificada, que a apoiou na tomada de decisão. A hereditariedade um dos fatores de risco para casos de câncer de mama, mas vale lembrar que a genética familiar representa um percentual baixo de todos os diagnósticos da doença.

“Estima-se que entre 5 e 10% dos casos de câncer têm um forte componente hereditário, quando uma mutação transmitida de geração para geração é responsável por aumentar as chances de uma pessoa desenvolver a doença. Vale ressaltar, contudo, que exames como o realizado por Angelina Jolie indicam uma alteração que aumenta à predisposição ao câncer de mama, mas isso não é um diagnóstico da doença em si. É um indicativo de probabilidade aumentada, que pode ou não se concretizar”, explica Raphael Parmigiani, biomédico e sócio-fundador do Idengene, laboratório de análises especializado em testes genéticos para ajudar no tratamento e prevenção de doenças.

Segundo o especialista, os testes genéticos são indicados apenas quando há um alto risco de mutações associadas ao histórico familiar de câncer de mama em parentes próximos (mãe e/ou irmã) e que tenham apresentado tumores com idade inferior aos 50 anos. Para se ter uma ideia, em 2017, o Brasil somou 60 mil novos casos de câncer, de mama entre mulheres. “Isso quer dizer que de toda a população feminina diagnosticadas com a condição neste ano, em média seis mil contam com um proponente genético importante que poderia ser identificado de maneira precoce diante dos resultados dos estudos de DNA e, eventualmente, até evitado a partir de cirurgia preventiva”, pontua o Dr. Parmigiani.

Um dos pontos destacados pelo oncogeneticista neste sentido é que a análise de possíveis mutações genéticas hereditárias deva ser feita, preferencialmente, primeiro nas mulheres da família com diagnóstico efetivo de câncer de mama. Isso porque o material biológico coletado a partir do sangue ou da saliva do paciente em tratamento trará evidências mais precisas, que servirão de subsídios para outros membros da família caso ocorra a detecção de uma alteração hereditária. Para ele, a descoberta de um fator familiar do câncer deve ser entendida como mais uma aliada no aconselhamento preventivo da condição.

“Os benefícios são inúmeros, considerando a importância do diagnóstico precoce na luta contra o câncer. Ao identificarmos a presença de mutação em uma paciente com tumor de mama, tornamos muito mais preciso o direcionamento de medidas para detecção dessa mesma mutação em outras gerações da família”, diz Parmigiani.

Entenda o teste genético
A finalidade principal do exame genético é identificar mutações em alguns genes que ampliam as chances do paciente em desenvolver a doença. Entre eles, destacam-se o BRCA1 e BRCA2, envolvidos em até 80% dos casos de câncer de mama e ovário hereditários.

O exame é muito simples e funciona assim: a partir de uma amostra de sangue ou saliva, o laboratório extrai o DNA do paciente. Os genes então são comparados a uma amostra saudável e, a partir disso, é possível identificar se há evidências de mutação. Em caso positivo, o ideal é que seja buscado aconselhamento médico especializado para definição da estratégia de acompanhamento.

“Vale lembrar que a mutação, se identificada, não significa que esta mulher terá necessariamente câncer, mas sim é um indicio de predisposição maior ao risco de desenvolver futuramente um tumor. Por isso, essa é uma ferramenta que pode levar a uma indicação de realização de exames preventivos com maior constância”, reforça Parmigiani.

Quando o teste genético é recomendado
O exame é recomendado quando há um histórico familiar de câncer que sugira a possibilidade de mutação genética hereditária. O ideal é que pessoas de uma mesma família realize o teste após a identificação de mutação em parentes próximos (mãe ou irmã) que tenham sido diagnosticadas com a condição. Isso porque a análise se tornará muito mais assertiva.

“É importante que a paciente saiba que não basta ter o desejo de fazer o mapeamento genético. É preciso que um médico geneticista, ou mastologista, seja consultado previamente para que avalie a história familiar e com base nisso, se necessário, gere um pedido médico para realização do exame laboratorial”, explica Parmigiani.

Segundo Parmigiani, alguns requisitos levam a um pedido de exame genético. Entre eles destacam-se:
– Familiares próximos com câncer de mama diagnosticado e que apresentaram mutação nos genes BRCA1 e BRCA2;
– Parentes de primeiro grau com histórico de câncer de mama antes dos 50 anos;
– Caso de câncer de mama masculino na família;

SOBRE O IDENGENE
Fundado em 2015, é um laboratório que oferece serviços para otimizar o cuidado com o paciente por meio da individualização do diagnóstico e tratamento. Possui forte atuação em testes moleculares aplicados à oncologia, tanto para a identificação de pacientes com síndromes de câncer hereditário quanto para a identificação de alvos terapêuticos para tratamentos mais assertivos. O tratamento oncológico atual é cada vez mais individualizado e o IdenGene se propõe a gerar informação personalizada em nível molecular.

Sua equipe técnica é formada por pesquisadores e cientistas com larga experiência em biologia molecular e genômica do câncer, com várias publicações científicas em revistas reconhecidas internacionalmente.